• La distrofia miotónica es una enfermedad degenerativa que afecta a los músculos

Laura Machuca Tzili realiza estudios en la Centro de Genética y Genómica de la Universidad de Nottingham para descubrir una cura para el mal. Se utilizan peces cebras

NOTTINGHAM, REINO UNIDO (12/JUN/2011).- Es común escuchar o conocer a temprana edad sobre enfermedades hereditarias como la miopía, el astigmatismo e incluso problemas cardiovasculares, pues algunas suelen manifestarse durante la infancia. Sin embargo, trastornos como la distrofia miotónica, que provocan el desgaste muscular, se presentan de manera progresiva, lenta y variable en cualquier etapa de la vida.

Los pacientes con esta enfermedad presentan un daño más generalizado que se manifiesta en el desgaste y debilidad de los músculos, cerebro (retraso de aprendizaje), corazón (alteraciones del ritmo cardiaco) y ojos (cataratas), que en ocasiones pueden llegar a propiciar la muerte, debido a uno o varios de estos padecimientos que en ocasiones llegan a desarrollarse en forma simultánea.

La mutación que causa la distrofia miotónica se conoce desde hace 20 años, pero a la fecha se desconoce la forma en que este defecto en el material genético puede causar la enfermedad.

Por ello, un grupo de científicos liderados por la doctora mexicana Laura Machuca Tzili, del Centro de Genética y Genómica de la Universidad de Nottingham, en Reino Unido, llevan a cabo un estudio interdisciplinario a fin de entender a detalle esta enfermedad congénita y poder implementar técnicas eficientes para reducir los síntomas a través de la elaboración de tratamientos farmacológicos.

La especialista explicó que la distrofia miotónica resulta de la mutación de un gen llamado DMPK (proteinquinasa de distrofia miotónica), el cual posee uno de los dos progenitores y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitirla a su descendencia y, por lo tanto, padecer la enfermedad.

Detalló que la Citosina, Timina, Guanina y Adenina son compuestos que conforman la estructura del ADN para determinar el código genético; es decir, el lugar donde se almacena y transmite la información biológica a los hijos. El defecto en el gen de la distrofia miotónica consiste en un segmento de CTG que se repite más de 35 veces, causando la mutación y con ello la enfermedad.

Machuca Tzili, quien formó parte del programa de becas del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología, que le permitió cursar un doctorado en la Universidad de Nottingham, en Reino Unido, refirió que en la investigación se utilizan peces cebras genéticamente modificados; es decir, son manipulados para facilitar el trabajo de los especialistas a fin de identificar en ellos los efectos de esta enfermedad.

Así, tras causar la enfermedad en el pez a través de introducir el gen mutante que provoca la distrofia miotónica, se analizó el efecto que presentaron en él diferentes tipos de sustancias, tanto en corazón como en músculos y ojos, además de conocer a detalle cada paso en la producción de esta enfermedad, señaló.

De esta manera, se detectaron en el pez defectos en ojos, músculo esquelético, músculo cardiaco, afectaciones en el movimiento y defectos a nivel molecular, similares a los síntomas que presentan pacientes con distrofia miotónica.

Machuca Tzili, quien es egresada de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), descartó que esta enfermedad provenga de factores externos como la contaminación o incluso la radiación, y concluyó que se trata de “una mutación especial”, que apareció en la raza humana hace años y con el tiempo se ha propagado.

Hasta el momento, los resultados de esta investigación han permitido entender cómo actúa este padecimiento, y en una siguiente etapa se desarrollarán terapias farmacológicas para tratar de reducir estos problemas, con el objetivo de tratar de revertir estas anomalías en el pez, lo cual sería muy promisorio para la salud humana, concluyó la especialista en genética.

El estudio que encabeza la investigadora mexicana contó con la colaboración de expertos del Departamento de Histología de esa casa de estudios y especialistas en microscopia electrónica del Imperial Collage en Londres, la Asociación de la Distrofia Muscular y la Campaña de Distrofia Muscular (MDA-MDC por sus siglas en inglés), ambas organizaciones de Estados Unidos y el Reino Unido.

Cabe destacar que los resultados de este desarrollo fueron publicados recientemente en la revista científica Disease Models and Mechanisms. En tanto, tras nueve años de estancia en aquel país, Machuca Tzili busca regresar a México para aplicar estos conocimientos dentro de algún centro de investigación y apoyar el avance de la medicina, en beneficio de la población mexicana (Agencia ID).