Guadalajara, Jalisco

Martes, 30 de Septiembre de 2014

Actualizado: Hoy 16:47 hrs

25°

Porfiria de Günter, una rara enfermedad

Síguenos en:

El gen afectado está presente en los papás, pero no siempre se transmite al hijo. ESPECIAL

  • Hay de 200 a 300 casos registrados en el mundo
  • Su particularidad son las lesiones que produce en la piel la exposición al sol, en tanto los dientes y ojos toman un color rojo

CIUDAD DE MÉXICO (10/JUN/2010).- Al escuchar el término de Porfiria de Günter, podría pensarse que se trata de una persona; pero en realidad se hace referencia a una rara enfermedad cuya particularidad son las lesiones que produce en la piel la exposición al sol, en tanto los dientes y ojos toman un color rojo, al igual que la orina.

Aunque se tiene poco conocimiento esta patología, pues hay entre 200 a 300 casos registrados en el mundo, es sabido que se trata de una enfermedad hereditaria, y que el gen afectado está presente en los papás. Sin embargo, no es una regla que los progenitores hayan manifestado la enfermedad para trasmitirla al hijo.

Si bien existen diversos tipos de Porfirias, como la cutánea tardía, aguda intermitente, mixta, hepática, la de Günter (Porfiria eritropoyética) es considerada la más rara por la sintomatología que presenta y la forma de heredarla.

El gen afectado provoca deficiencias de las enzimas que participan en la síntesis del hem, un compuesto que transporta el oxígeno y da color rojo a la sangre, explicó la dermatóloga pediatra Nachelli Pavón Hurtado, de Dermédica, Clínica de Diagnóstico de Enfermedades de la Piel, ubicada en la ciudad de México.

El hem es el encargado de producir la hemoglobina, proteína que las personas tienen en la sangre, y es la encargada de trasladar el aire a los tejidos, entre otras funciones.

“Si la enzima está alterada ya no puede seguir la vía natural para producir hemoglobina y genera las sustancias llamadas porfirinas, éstas se acumulan en la sangre y en todos los tejidos, al tener contacto con la luz del día hacen una reacción que dañan las células”, explicó la especialista.

Las porfirias reaccionan con la luz solar y causan en el paciente diferentes malestares, entre lo que figuran la tonalidad rojiza de la piel, ampollas, quemaduras en la epidermis que llegan a causar amputaciones de los dedos o partes del cuerpo que hayan sido lesionados.

Incluso, el daño de la luz solar en los ojos de la persona provoca cicatrices lo que desencadenaría en perder la visión.

Tratamiento
Una vez diagnosticada la enfermedad de Günter es de suma importancia recomendar a la persona que limite su exposición directa al sol, usar ropa protectora de manga larga y sombrero, y tapar las ventanas de la casa con filtros especiales.

En cuanto a un tratamiento específico, por ahora no existe alguno que detenga la enfermedad o la cure. En algunos casos se ha llegado a “experimentar” con el transplante de medula ósea, sin embargo, el procedimiento es delicado.

Pavón Hurtado explicó que cuando al paciente se le diagnostica esta enfermedad, es necesario orientarlo sobre el manejo médico multidisciplinario, que incluye consulta con el oftalmólogo, hematólogo y, en primera instancia, con el pediatra, pues la patología se manifiesta desde la niñez.

“Los médicos lo que hacemos con las personas que padecen Porfiria de Günter es medicina preventiva, les recomendamos vestimenta y protección adecuada. En estos casos los protectores contra el sol no sirven, los pacientes tienen que usar pantallas solares porque son más eficientes”, detalló la dermatóloga.

De acuerdo con la especialista, los enfermos de Porfiria llegan a la edad adulta y no mueren por dicha patología, sino a consecuencia de las complicaciones en los tratamientos, pues hay pacientes a quienes se les hacen transfusiones de manera continúa con el fin de disminuir las porfirias, pero es un riesgo en cuanto a infecciones ya que debilitan el sistema inmunológico.

Una de las recomendaciones que hacen los médicos a la gente con antecedentes de Porfiria es realizarse un estudio genético para saber el riesgo de trasmitir la enfermedad a sus hijos. De hecho, a decir de la especialista, el diagnóstico ya se puede realizar de manera prenatal.

Cabe señalar que de las diferentes porfirias sólo una puede manifestarse en la misma persona; es decir, si a ésta se le detecta Günter, los otros tipos no los manifiesta. (Agencia ID)

CRÉDITOS:

EL INFORMADOR / IAMR
Jun-10 16:30 hrs
:: Multimedia FotogaleríaVideo
IzquierdaDerecha
Personalidades de la tecnología más ricos en EU según Forbes

Personalidades de la tecnología más ricos en EU según Forbes

El iPhone que se dobla, la burla en redes

El iPhone que se dobla, la burla en redes

Protestan en Wall Street vs cambio climático

Protestan en Wall Street vs cambio climático

Famosos se unen a marcha contra cambio climático

Famosos se unen a marcha contra cambio climático

Aplicación

Aplicación "Yo Informador" gana en el Mediatón

Euforia por el iPhone 6

Euforia por el iPhone 6

Vistas desde el espacio

Vistas desde el espacio

Los nuevos iPhone y iWatch inspiran memes

Los nuevos iPhone y iWatch inspiran memes

La tercera y última superluna del año

La tercera y última superluna del año

El iPhone 6 sale a la luz

El iPhone 6 sale a la luz

Mark Zuckerberg en México

Mark Zuckerberg en México

Las novedades de la Feria de Electrónica de Berlín 2014

Las novedades de la Feria de Electrónica de Berlín 2014

Surgen memes por caída de Facebook

Surgen memes por caída de Facebook

Samsung presenta nuevos gadgets

Samsung presenta nuevos gadgets

Vistas desde el espacio

Vistas desde el espacio

Pesan y miden a los animales del Zoológico de Londres

Pesan y miden a los animales del Zoológico de Londres

Gamescom reúne a aficionados a videojuegos

Gamescom reúne a aficionados a videojuegos

Lluvia de estrellas Perseidas ilumina el cielo

Lluvia de estrellas Perseidas ilumina el cielo

La

La "superluna", atracción del fin de semana

Sonda espacial Rosetta alcanza cometa tras 10 años

Sonda espacial Rosetta alcanza cometa tras 10 años

IzquierdaDerecha
La flecha que flota

La flecha que flota

La híbrida de Lenovo

La híbrida de Lenovo

Ejecutivos de Netflix, Skype y Twitter disertan sobre innovación

Ejecutivos de Netflix, Skype y Twitter disertan sobre innovación

Más y mejores entradas sobre el español en Wikipedia

Más y mejores entradas sobre el español en Wikipedia

Primera cosmonauta rusa del siglo XXI va a la EEI

Primera cosmonauta rusa del siglo XXI va a la EEI

Robots ejecutan coreografía sincronizada

Robots ejecutan coreografía sincronizada

10 mil mosquitos para luchar contra el dengue

10 mil mosquitos para luchar contra el dengue

Nintendo celebra sus 125 años de creación

Nintendo celebra sus 125 años de creación

Buscan que mono en vía de extinción sea mascota olímpica

Buscan que mono en vía de extinción sea mascota olímpica

Arte en contra de la contaminación

Arte en contra de la contaminación

El iPhone 6 se agota en Hong Kong

El iPhone 6 se agota en Hong Kong

Motociclista enseña a no tirar basura

Motociclista enseña a no tirar basura

Los smartphones que más venden en México

Los smartphones que más venden en México

Presentación del Tokyo Game Show 2014

Presentación del Tokyo Game Show 2014

Más peces de los calculados viven en los océanos

Más peces de los calculados viven en los océanos

Una de cada nueve personas en el mundo no tiene nada que comer

Una de cada nueve personas en el mundo no tiene nada que comer

Conoce el

Conoce el "centro de masa"

Presentan audífonos de alta tecnología

Presentan audífonos de alta tecnología

Dos años, la duración de la felicidad de los recién casados según expertos

Dos años, la duración de la felicidad de los recién casados según expertos

Nuevo fármaco contra el cáncer despierta esperanzas

Nuevo fármaco contra el cáncer despierta esperanzas

Pregunta de Tecnología

¿Actualizarás tu dispositivo Apple al iOS8?