Presentan caso de éxito en tratamiento de una enfermedad rara

GUADALAJARA, JALISCO (20/FEB/2014).- Un defecto genético que inhibe el desarrollo de los glóbulos rojos, produce una de las enfermedades más raras en todo el mundo, llamada Blackfand Diamond, un extraño tipo de anemia que de no ser tratada, quien la padece puede llegar a morir.
 
En México existen apenas tres casos diagnosticados con esta enfermedad, y 600 en todo el mundo; su presentación ocurre en uno entre 100 mil o 200 mil personas.
 
Uno de ellos, el caso de Luis, es tratado en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social ( IMSS) en Jalisco, se informó hoy en rueda de prensa.
 
Según el experto en Genética del CIBO, José Elías García Ortiz, la Blackfand Diamond es una enfermedad que presenta sus primeros síntomas a los dos meses de edad, cuando se observa un problema de crecimiento y ganancia de peso, además de anemia.
 
Dada la rareza del padecimiento, es difícil que se diagnostique, y por lo tanto, que se trate.
 
"Desde los primeros días de nacidos, los bebés presentan grados de anemia, que pueden llegar a una severidad tal, que les puede causar la muerte; de ahí la necesidad de someterlos a transfusiones sanguíneas periódicas".
 
Sin embargo, al recibir los pequeños grandes cantidades de sangre, su organismo presenta altos índices de hierro, como Luis, quien a sus 12 años, recibe una transfusión mensual de sangre en el IMSS Jalisco, además de medicamentos.
 
Su madre, Margarita, fundó la asociación "Niños de Hierro", en alusión a la acumulación del mineral en el organismo de los niños, pero también a la tenacidad de los pequeños al afrontar su situación de enfermedad.
 
La señora cuenta que, después de visitar varios médicos cuando Luis era un recién nacido, dio con el CIBO y su grupo multidisciplinario, que hasta el momento siguen atendiendo a Luis y le han permitido ser un caso de éxito, pues las expectativas de vida no daban para más allá del primer año de vida.
 
El especialista insistió en que, a pesar de ser una enfermedad rara, los médicos deben estar atentos a diagnosticar esta o cualquiera de las más de seis mil patologías de este tipo, al encontrar síntomas que refieren un problema que no empata con ninguna enfermedad conocida.
 
EL INFORMADOR / THAMARA VILLASEÑOR