Estudio genético en bebés, entre el debate ético

WASHINGTON, ESTADOS UNIDOS (07/OCT/2013).- La pequeña Amelia Sloan es una pionera: poco después de su nacimiento, científicos le tomaron una muestra de sangre para estudiar su código genético.

Amelia es parte de un proyecto de investigación a gran escala que descodifica el ADN de cientos de recién nacidos. Y los padres de niños pequeños en otras ciudades pronto podrán inscribirse en estudios menores para explorar si lo que se denomina secuenciación de ADN '(la identificación de todo el código genético para buscar riesgos de salud) debe convertirse en parte de los cuidados neonatales normales.

Pero el tema está lleno de retos éticos.

''¿Se debe informar a los padres sólo sobre amenazas de salud durante la niñez?, ¿O también quisieran saber si sus bebés tienen un gen, por ejemplo, que provoca cáncer de seno cuando crezcan?, ¿Es posible que conocer estos detalles cambie la forma en que una familia trata a un niño por otra parte saludable?, ¿Y qué grado de exactitud tiene esta tecnología, pudiera hacer sonar muchas falsas alarmas?

Esta es la nueva frontera en la revolución genética: en qué momento se debe estudiar el código genético de una persona y cómo usar ese pronóstico de salud sin provocar preocupaciones innecesarias.

"Esto es algo que ya estaba en el horizonte", dijo el doctor Alan Guttmacher, pediatra y especialista en genética de los Institutos Nacionales de salud de Estados Unidos (NIH). El mes pasado el NIH anunció un proyecto piloto a cinco años, financiado con 25 millones de dólares, en cuatro ciudades (Boston, San Francisco, Chapel Hill y Kansas City) para comenzar a responder algunas de esas interrogantes antes que la tecnología quede a disposición de los bebés.

Hoy a los 4 millones de niños que nacen anualmente en Estados Unidos se les extrae una pequeña cantidad de sangre del talón en el hospital para buscar señales de por lo menos 30 enfermedades poco comunes. Esta prueba identifica a varios miles de bebés, a tiempo para darles tratamiento y prevenir la muerte, daños cerebrales y otros problemas. Se considera uno de los programas de salud pública de más éxito en el país.

Pero descifrar todo el código genético iría mucho más allá de lo que esa muestra de sangre le puede decir a médicos y padres en estos días, y permitiría la identificación de potencialmente cientos de otras enfermedades, algunas de la niñez, otras más tarde, algunas que se pueden prevenir y otras que no.

"Si yo creyera verdaderamente que conocer el genoma de una persona resultara en una transformación de la medicina durante el próximo decenio o más, ¿no quisiera entonces comenzar a generar esa información en el momento del nacimiento?", preguntó el doctor John Niederhuber, ex director del Instituto Nacional del Cáncer, quien ahora supervisa uno de los mayores proyectos de secuenciación de ADN de bebés hasta la fecha.

En el Instituto de Medicina Inova Translational en Falls Church, Virginia, dirigido por el doctor Niederhuber, los investigadores mapean el genoma de los recién nacidos, junto con el de sus padres y otros familiares para propósito de comparación. La meta a largo plazo de este estudio, financiado con fondos privados, es descubrir patrones que permitan pronosticar problemas de salud complejos, desde el nacimiento prematuro hasta problemas de desarrollo.

Pero las pruebas identificarán algunas mutaciones genéticas que se sabe que causan enfermedades graves, y los padres deben decidir desde el principio si quieren que se les informe. Los padres no reciben información sobre todo el genoma de su bebé. La información sobre los genes que causan enfermedades tratables o que se pueden prevenir de entrega al médico que trata el menor. Eso significa que además de las enfermedades pediátricas, los padres pueden conocer si un babé es portador de un gen en particular que causa cáncer del seno, algo útil una vez que es adulto.

Holly Sloan, que es enfermera, inscribió a su hija Amelia, aunque pensó en serio cómo enfrentaría una mala noticia.

"Si fuese algo que pudiéramos evitar con dieta o ejercicio, pudiéramos comenzar con eso lo antes posible", dijo Sloan. "Yo soy el tipo de persona que prefiero saber y tratar de solucionarlo". Cinco meses después que Amelia nació, no ha recibido ninguna mala noticia.

Hasta ahora, la secuenciación del ADN se ha usado en lo fundamental en investigaciones sobre adultos con curiosidad o para ayudar a diagnosticar familias plagadas por enfermedades misteriosas.

Pero muchos especialistas afirman que es casi inevitable que la tecnología se use en niños saludables, quizás como una adición al cuidado neonatal normal, al menos para algunos recién nacidos.

Y aunque el procedimiento todavía es demasiado costoso para ser algo de rutina, el precio baja con rapidez. Se espera que la secuenciación de todo el genoma pronto baje de mil dólares, lo que ahora cuesta un "exoma" más particular que sólo estudia ciertos genes y pudiera ser suficiente.